 |
التحالف يهدف إلى تمكين اكتشاف علامات حيوية جديدة للأمراض النادرة لدعم التشخيص السريع والمعالجات الأكثر فعالية
موريسفيل، كارولينا الشمالية، ولندن، 25 أكتوبر 2023 — Metabolon، Inc.، المتخصص العالمي في توفير حلول علم الأيض لتعزيز مجموعة واسعة من أبحاث العلوم الحياتية وتطوير التشخيصات والعلاجات وتطبيقات الطب الشخصي الدقيق، وGenomics England، منظمة ممولة من قبل الحكومة البريطانية تمتلك واحدة من أكبر قواعد بيانات الأمراض النادرة في العالم، أعلنتا اليوم عن تعاون لتوضيح مئات الأمراض النادرة بشكل أعمق للمضي قدما في مجال تشخيص الأمراض النادرة.
الأمراض النادرة صعبة للغاية للتحليل وغالبا ما تستغرق سنوات للحصول على تشخيص نهائي، إن استطاعت. هناك ثلاثمائة وخمسون مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من الأمراض النادرة. 75٪ من الأمراض النادرة تؤثر على الأطفال، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى ضعف نوعية الحياة ووفيات مبكرة.
أظهرت منصة الطب الشخصي التابعة لـ Metabolon وأدواتها الفائدة السريرية للتشخيص والإرشاد للعلاج ومراقبة األفراد الذين يعانون من الأمراض النادرة. من المأمول أن يمكّن هذا البحث التعاوني بين Metabolon وGenomics England من اكتشاف علامات حيوية جديدة للأمراض النادرة المعروفة وكشف آليات تسبب المرض للعديد من الأمراض النادرة غير المعروفة. قد يمكن هذه المعلومات في نهاية المطاف الأطباء من توفير تشخيصات أسرع ومعالجات أكثر فعالية لأولئك الذين في أشد الحاجة.
سيولد التعاون بيانات علم الأيض لأكثر من 7000 مشارك من مشروع 100,000 جينوم، وهو مشروع رائد قادته جينومكس إنجلاند وخدمة الصحة الوطنية الإنجليزية، حيث تم تسلسل 100,000 جينوم كامل من مرضى الخدمة الوطنية للصحة المتضررين بالأمراض النادرة والسرطان.
“يسعى هذا الشراكة إلى إثبات فائدة علم الأيض في الطب الشخصي وبيان قيمة علم الأيض جنبا إلى جنب مع علم الجينات لرسم ملامح المرضى الذين يعانون من أنماط نادرة معقدة”، قال الدكتور كارل برادشو، المدير التنفيذي للشؤون التجارية في Metabolon. “نحن متحمسون للشراكة مع جينومكس إنجلاند لتحسين تشخيص المرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة.”
“عندما تأسست جينومكس إنجلاند منذ أكثر من عشر سنوات، كانت آفاقنا وأهدافنا تتشكل بواسطة التكنولوجيا المتاحة في ذلك الوقت. منذ ذلك الحين، حدثت تقدمات كبيرة في العلم والتكنولوجيا والتحليلات، بما في ذلك ظهور علم الأيض،” قال الأستاذ مات براون، المدير العلمي في جينومكس إنجلاند. “نحن الآن ننظر إلى توسيع نطاق تركيزنا لجمع هذه المناهج المختلفة “أوميكس” معا لبناء أكبر قاعدة بيانات في العالم مع التكامل متعدد الأوميك للأمراض النادرة. نحن متحمسون للعمل مع Metabolon لإحياء هذه الرؤية واستكشاف الإمكانات لرسم ملامح علم الأيض لتحسين فهمنا لأسباب الحالات النادرة لدعم تشخيص المرضى والعائلات المتأثرة بالحالات الوراثية النادرة.”
حول Metabolon
Metabolon، Inc. هي المتخصص العالمي في علم الأيض، برسالة تقديم البيانات الكيميائية الحيوية والأفكار التي توسع وتسرع من تأثير أبحاث العلوم الحياتية. على مدى 20 عامًا، 10،000+ مشروع، 3،000+ نشرة، والمصادقات ISO 9001: 2015 و CAP و CLIA، طورت Metabolon تقنيات علمية وتكنولوجية وبيولوجيات معلوماتية رائدة في الصناعة. يتم تمكين لوحة اكتشاف عالمية Metabolon من خلال أكبر مكتبة مرجعية خاصة لعلم الأيض في العالم. تساعد الخبرة القيادية في مجال البيانات والعلوم الترجمية لدى Metabolon العملاء والشركاء في معالجة بعض أكثر الأسئلة تحديًا والمهمة في علوم الحياة، مما يسرع من البحث ويعزز نجاح التطوير. تقدم الشركة حلول مرنة وقابلة للتخصيص لعلم الأيض وعلم الأحماض الدهنية تلبي احتياجات العملاء من الاكتشاف مرورًا بالتجارب السريرية وإدارة دورة حياة المنتج. لمزيد من المعلومات، يرجى زيارة www.metabolon.com ومتابعتنا على LinkedIn و Twitter.
حول جينومكس إنجلاند
جينومكس إنجلاند هي رائدة عالمية في تقدم وتسليم الطب الجيني على نطاق واسع، للجميع. مبنية على تسليم مشروع 100،000 جينوم، نمكن أحدث خدمة الرعاية الصحية الجينية في الخدمة الوطنية للصحة، مقدمين أحدث الرعاية الصحية الجينية اليوم. نحقق أقصى فائدة للمرضى والمشاركين من هذه الخدمة من خلال استخدام نفس البنية التحتية والخبرة الموثوقة وإطار الموافقة والحوكمة المثبتة، لدعم تطوير الطب الجيني للمستقبل، مع الخدمة الوطنية للصحة والصناعة والأوساط الأكاديمية. التركيز جميعه على تحقيق رؤيتنا لعالم يستفيد فيه الجميع من علم الجينات.
