إضافة تسلسل الرنا الذي يوفر تشخيصًا أفضل لتمكين فهم أكثر اكتمالاً لبيولوجيا المرض

كامبريدج، ماساتشوستس وروستوك، ألمانيا وبرلين، 10 أكتوبر 2023 – أعلنت شركة Centogene N.V. (البورصة الأمريكية: CNTG)، وهي الشريك الأساسي في مجال العلوم الحيوية للإجابات القائمة على البيانات في الأمراض النادرة والتنكسية العصبية، اليوم عن توسيع محفظة MOx التشخيصية متعددة العوامل، والتي تتضمن الآن تحليل النسخ الوراثي المتطور.

يعد MOx 2.0 الخاص بـ CENTOGENE حلًا متعدد العوامل في خطوة واحدة يجمع بين تسلسل الحمض النووي والاختبارات الكيميائية الحيوية، والآن تسلسل الرنا، ليوفر للأطباء أكثر قدرات الاختبار شمولية.

يدرس علم النسخ الوراثي النسخ لكشف أنماط الرنا المحددة للطفرات، والاختلافات في التعبير الجيني، وكيفية استجابة الخلايا والأنسجة للتغيرات البيئية أو الفسيولوجية. باستخدام تسلسل الرنا، يمكن إنشاء صورة أكثر اكتمالاً لبيولوجيا المرض والاستجابة للأدوية.

“غالبًا ما تطرح الأمراض النادرة والتنكسية العصبية تحديات تشخيصية معقدة، مما يتطلب فهمًا أعمق للعوامل الجينية والجزيئية المعنية”، كما قال البروفيسور بيتر باور، الطبيب الرئيسي وكبير الموظفين الجينيين في CENTOGENE. “نحن ندرك أن علم الجينوم وحده غير كافٍ، لذلك قمنا بتطوير ما نعتقد أنه واحد من أكثر العروض متعددة العوامل شمولية وابتكارًا في السوق والذي يساعد المرضى على تلقي تشخيص دقيق. من خلال الاستفادة من علم النسخ الوراثي وBiodatabank CENTOGENE وCentoCard®، يتيح لنا MOx 2.0 ترجمة المتغيرات ذات الأهمية غير المعروفة إلى تشخيص دقيق وثورة الطب الدقيق لمرضى الأمراض النادرة والتنكسية العصبية”.

MOx 2.0 – تحول جذري في تشخيص المرضى الحقيقيين

تتكون محفظة CENTOGENE متعددة العوامل المحسنة من ثلاثة تحديثات رئيسية متكاملة بسلاسة:

أعلى عائد تشخيصي مع علم النسخ الوراثي

  • من خلال دمج تسلسل الرنا، يمكن إنشاء صورة أكثر اكتمالاً لبيولوجيا المرض، مما يلتقط أكثر من 60٪ من المرضى الذين خضعوا للاختبار بشك من الاضطرابات الجينية، مقارنة بـ 40-50٪ مع تسلسل الجينوم والإكسوم القياسي

لوجستيات مبسطة

  • الاستفادة من CentoCard®، وهي تقنية بطاقة مرشح الطليعة الخاصة بـ CENTOGENE لاستخلاص الحمض النووي والرنا والإنزيمات والمستقلبات عالية الجودة من بقع الدم المجففة، تم تبسيط جمع العينات والشحن – مما يضمن اختبارًا متعدد العوامل يمكن الوصول إليه للمرضى في جميع أنحاء العالم

رؤى لا مثيل لها

  • تقديم تقارير طبية رائدة عالميًا بناءً على المعلوماتية الحيوية والذكاء الاصطناعي والتحليل القائم على الخبراء الطبيين لـ Biodatabank CENTOGENE مع أكثر من 800،000 مريض يمثلون أكثر من 120 دولة متنوعة للغاية، أكثر من 70٪ منهم من غير الأصول الأوروبية، بالإضافة إلى أكثر من 70 مليون متغير فريد

حول CentoGenome® MOx 2.0

تم تصميم CentoGenome® MOx 2.0 باستخدام تسلسل الجينوم الكامل الأساسي الخاص بـ CENTOGENE لتغطية أكثر من 7000 مرض نادر، بما في ذلك أكثر من 1400 اضطراب وراثي أيضي. الآن بما في ذلك تحليل الرنا للمتغيرات التضمينية، بالإضافة إلى الاختبارات التأكيدية عبر قياس العلامات البيولوجية ونشاط الإنزيم، يوفر CentoGenome® MOx 2.0 تغطية سريرية محسنة. يتضمن CentoGenome® اكتشاف تمددات التكرار المرتبطة بالاضطرابات العصبية، والاختلافات في عدد النسخ المرتبطة بضمور العضلات الشوكي، بالإضافة إلى المتغيرات المرضية المعقدة المرتبطة بمرض غوشيه والقابلية للإصابة بمرض باركنسون المرتبط بـ GBA1.

حول CentoXome® MOx 2.0

تم بناء CentoXome® MOx 2.0 على أساس تسلسل الإكسوم الكامل الخاص بـ CENTOGENE ويستفيد من تسلسل الرنا والاختبارات الكيميائية الحيوية لتقييم المناطق الإكسونية المتغيرة بالإضافة إلى مناطق التضمين – مما يؤسس فهمًا واضحًا للمتغيرات المسببة للأمراض على طبقات متعددة الجزيئات.

لمعرفة المزيد حول MOx 2.0 ومحفظة CENTOGENE متعددة العوامل الكاملة، قم بزيارة: https://link.centogene.com/mox

حول CENTOGENE

مهمة CENTOGENE هي تقديم إجابات قائمة على البيانات تغير الحياة للمرضى والأطباء وشركات الأدوية للأمراض النادرة والتنكسية العصبية. نحن ندمج التقنيات متعددة العوامل مع CENTOGENE Biodatabank – مما يوفر تحليلًا بعديًا لقيادة جيل الطب الدقيق التالي. نهجنا الفريد يمكّن التشخيص السريع والموثوق للمرضى، ويدعم فهمًا أكثر دقة للأطباء لحالات المرض، ويسرع ويقلل من مخاطر اكتشاف الأدوية المستهدفة وتطويرها وتسويقها التجاري من قبل شركات الأدوية.

منذ تأسيسنا في عام 2006، قدمت CENTOGENE تشخيصًا سريعًا وموثوقًا – بناء شبكة تضم حوالي 30،000 طبيب نشط. تستخدم مختبراتنا متعددة العوامل المرجعية المعتمدة ISO وCAP وCLIA في ألمانيا مجموعات بيانات Phenomic وGenomic وTranscriptomic وEpigenomic وProteomic وMetabolomic. يتم التقاط هذه البيانات في CENTOGENE Biodatabank الخاصة بنا، مع تمثيل أكثر من 800،000 مريض من أكثر من 120 دولة متنوعة للغاية، أكثر من 70٪ منهم من غير الأصول الأوروبية. حتى الآن، ساهمت CENTOGENE Biodatabank في توليد رؤى جديدة لأكثر من 285 منشورًا مراجعًا.

من خلال ترجمة بياناتنا وخبراتنا إلى رؤى ملموسة،