(SeaPRwire) –   النتائج من دراسة علامة في مجلة الدماغ

  • المبادرة البحثية التعاونية استفادت من تسلسل المكونات الوراثية الكامل (WES) لشركة CENTOGENE لكشف جين مسبب للمرض يدعى ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6)
  • على مدار سبع سنوات، تم تحديد ما مجموعه 45 شخصًا مصابًا من 29 عائلة مستقلة في جنوب شرق آسيا ووسط آسيا والشرق الأوسط وأوروبا وشمال أمريكا وأمريكا الجنوبية
  • الدراسة توجه المزيد من الأبحاث للعلاجات المحتملة، بما في ذلك الأسباب الوراثية والمسارات المؤدية إلى مرض باركنسون

كامبريدج، ماساتشوستس وروستوك، ألمانيا وبرلين، 14 نوفمبر 2023 – أعلنت شركة Centogene N.V. (Nasdaq: CNTG)، الشريك الحيوي الأساسي للحصول على إجابات مدفوعة بالبيانات في الأمراض النادرة والعصبية، اليوم عن اكتشاف شكل جديد من التشنج المبكر والباركنسونية المبكرة في سياق التشوهات العصبية المبكرة المرتبطة بالجين المسمى ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6) كجزء من فريق باحثين دولي.

تقرير الدراسة الرائدة عن 45 مريضًا من 29 عائلة وتوفر أدلة على أن التغيرات الضارة ثنائية الزيجوت في جين ACBD6 تؤدي إلى متلازمة عصبية مميزة مصحوبة باضطرابات حركية ومعرفية معقدة وتقدمية. كانت السمات السريرية متشابهة بين جميع المرضى، وحددت الدراسة نمطًا سريريًا قابلًا للتعرف يساعد الأطباء في تشخيص هذا المرض.

“على مدار السنوات الماضية، لعبت CENTOGENE دورًا رئيسيًا في تحديد المرضى ذوي الصلة باستخدام تسلسل المكونات الوراثية الكامل (WES) وتوفير التحليل الجينومي والسريري بالإضافة إلى الخريطة العامة للبيانات السريرية”، قال أحد مؤلفي الورقة الرئيسيين، الدكتور آيدا بيرتولي-أفيلا، رئيس قسم تحليل بيانات الأبحاث في CENTOGENE. “ساعدتنا النتائج في الحصول على فهم أعمق للاضطرابات العصبية – مما يوفر خطوة تالية نحو تقدم العلاجات والإجابات المغيرة للحياة لهؤلاء المرضى وعائلاتهم ومجتمع الأمراض العصبية بشكل عام.”

لتعزيز فهمهم لآلية المرض، بدأ فريق البحث في توليد نماذج قد تساعد في تحديد أهداف علاجية محتملة. لأن المرض مرتبط بالباركنسونية، فإن فهم أفضل لوظيفة جين ACBD6 من خلال دراسات إضافية يمكن أن تسلط الضوء أيضًا على الأسباب الوراثية والمسارات المؤدية إلى مرض باركنسون.

قال الدكتور ريزا ماروفيان من معهد يونيفرسيتي كوليدج لندن لعلم الأعصاب الذي أدار المشروع: “تعزز هذه الدراسة قيمة التعاون الوثيق بين مختبرات الأبحاث والمختبرات التشخيصية المعتمدة، مثل CENTOGENE، في إيجاد التشخيص الجزيئي الدقيق للعائلات المتضررة من اضطرابات فريدة للغاية. هذه التعاولات أساسية في تقدم فهمنا للاضطرابات الوراثية وآلياتها الكامنة.”

أضاف الأستاذ بيتر باور، المدير الجينومي الرئيسي في CENTOGENE: “حتى الآن، ظلت الأسباب الوراثية للاضطرابات العصبية غير معروفة بشكل كبير. لقد ساعدتنا هذه الدراسة الرائدة ليس فقط على فهم عامل محفز لـ 45 مريضًا ولكن أيضًا سلطت الضوء على الطريق نحو علاج محتمل لمجموعة أوسع من اضطرابات الأعصاب، وهذا له تأثير ثوري. هذا ما نسعى إليه كل يوم.”

لقراءة الدراسة الكاملة، تفضلوا بزيارة:

حول CENTOGENE

يتمثل رسالة CENTOGENE في توفير الإجابات المدفوعة بالبيانات والمغيرة للحياة للمرضى والأطباء وشركات الأدوية بشأن الأمراض النادرة والعصبية. نحن ندمج تقنيات علوم البيانات المتعددة مع بنك بيانات CENTOGENE – مما يوفر تحليلًا بأبعاد متعددة لتوجيه طب الدقة التالية. يمكّننا نهجنا الفريد من تقديم التشخيص السريع والموثوق للمرضى، ودعم فهم الأطباء لحالات الأمراض بدقة أكبر، وتسريع وتقليل مخاطر اكتشاف وتطوير وتسويق الأدوية المستهدفة لدى شركات الأدوية.

منذ تأسيسنا عام 2006، كان CENTOGENE يوفر التشخيص السريع والموثوق للمرضى – من خلال بناء شبكة تضم حوالي 30,000 طبيب نشط. تستخدم مختبراتنا المرجعية المعتمدة بموجب المعايير ISO وCAP وCLIA في ألمانيا مجموعات بيانات Phenomic وGenomic وTranscriptomic وEpigenomic وProteomic وMetabolomic. يتم تسجيل هذه البيانات في بنك بيانات CENTOGENE، الذي يمثل أكثر من 800,000 مريض من أكثر من 120 دولة ذات تنوع عالٍ، حيث ينتمي أكثر من 70% منهم إلى أصول غير أوروبية. حتى الآن، ساهم بنك بيانات CENTOGENE في توليد نظرات جديدة لأكثر من 285 منشور بحثي محكَّم.

من خلال ترجمة بياناتنا وخبرتنا إلى معلومات ملموسة، دعمنا أكثر من 50 تعاونًا مع شركات الأدوية. معًا، نحن نسرع ونقلل من مخاطر اكتشاف وتطوير وتسويق الأدوية في فحص الأهداف والأدوية، والتطوير السريري، والوصول إلى السوق والتوسع فيه، فضلاً عن تقديم تراخيص بيانات CENTOGENE وتقارير المعلومات لتمكين عالم خالٍ من جميع الأمراض النادرة والعصبية.

للاطلاع على المزيد حول منتجاتنا وأنشطتنا ورسالتنا الموجهة نحو المرضى، تفضلوا بزيارة موقعنا الإلكتروني ومتابعتنا على .

التصريحات الاستباقية

يتم توفير المقال من قبل مزود محتوى خارجي. لا تقدم SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) أي ضمانات أو تصريحات فيما يتعلق بذلك.

القطاعات: العنوان الرئيسي، الأخبار اليومية

توفر SeaPRwire خدمات توزيع البيانات الصحفية للعملاء العالميين بلغات متعددة (Hong Kong: HKChacha , BuzzHongKong ; Singapore: SingdaoPR , TodayinSG , AsiaFeatured ; Thailand: THNewson , ThailandLatest ; Indonesia: SEATribune , IndonesiaFolk ; Philippines: PHNewLook , EventPH , PHBizNews ; Malaysia: BeritaPagi , SEANewswire ; Vietnam: VNFeatured , SEANewsDesk ; Arab: DubaiLite , ArabicDir , HunaTimes ; Taiwan: TWZip , TaipeiCool ; Germany: NachMedia , dePresseNow ) 

قد تحتوي هذه البيانات الصحفية على “تصريحات استباقية” وفقًا لقوانين الأوراق المالية الأمريكية. العبارات التي لا تعكس بوضوح حقائق تاريخية هي تصريحات استباقية، وكلمات مثل “يتوقع” و”يعتقد” و”يستمر” و”يقدر” و”يهدف” ومصطلحات مماثلة وأفعال المضارع البسيطة مثل “سوف” تستخدم عمومًا للدلالة على التصريحات الاستباقية. قد تشير هذه التصريحات أو الأفعال المستقبلية إلى مخاطر معروفة وغير معروفة، وغيرها من عوامل